Pränatales Testen & Screening - Was Sie wissen müssen

Anonim

Die pränatale Diagnose, dh das Testen auf Fehlbildungen bei ungeborenen Kindern, wurde 1999 in Australien zu einem fast universellen Teil der Schwangerschaftsvorsorge. Nahezu 100 Prozent der Schwangeren entscheiden sich für einen Ultraschall, um bei 18 bis 20 nach größeren körperlichen Abnormitäten zu suchen Wochen, das ist die häufigste und offensichtlichste Form der pränatalen Diagnose.

Screening des mütterlichen Serums

Eine steigende Anzahl von Frauen akzeptiert auch das mütterliche Serum-Screening (MSS), bei dem ein Bluttest zwischen 15 und 18 Wochen durchgeführt wird, obwohl genaue Daten für genaue Ergebnisse benötigt werden. MSS kann Babys mit einem höheren Risiko des Down-Syndroms und der Neuralrohrdefekte - NTDs - Anenzephalie, wo das Gehirn sehr unterentwickelt ist, und Spina Bifida, wo die Rückenmarksbeläge unvollständig sind und der untere Körper gelähmt sein kann, erkennen. Die lokale Erfahrung hat gezeigt, dass eine Reihe anderer ungewöhnlicher Bedingungen manchmal von MSS aufgegriffen werden können; Da es sich bei MSS jedoch um einen Screening-Test handelt, ist eine eindeutige Diagnose von MSS allein nicht möglich.

Die Aufnahme von MSS variiert derzeit von Staat zu Staat, wobei South Australia das am besten organisierte und beliebteste Programm hat. In SA entscheiden sich 75% der Frauen für diesen Test, während die Zahlen in anderen Staaten viel niedriger sind. Es ist wahrscheinlich, dass MSS künftig wie im Vereinigten Königreich allen schwangeren Frauen angeboten wird und dass ein früheres MSS derzeit entwickelt wird.

Nackentransparenz

Dies ist ein neuer Test, der zunehmend verwendet wird. Es wird in Form eines spezialisierten Ultraschalls durchgeführt, der nach 11 bis 13 Wochen durchgeführt wird. Mit Hilfe spezieller Geräte und Analysen wird die Dicke der Flüssigkeitstasche gemessen, die alle Babys dieses Alters im Nacken haben. Babys mit extra Flüssigkeit haben ein höheres Risiko für Down-Syndrom, und das Ergebnis dieses Tests, das auch das Alter der Mutter und die Anzahl der Schwangerschaftswochen berücksichtigt, zeigt an, ob das Risiko hoch genug ist, um eine Amniozentese oder CVS für die Chromosomenanalyse zu empfehlen. Nuchal Translucency kann manchmal Babys mit anderen Chromosomenanomalien entdecken.

Andere Tests auf dem Anstieg

Neben diesen Tests entscheiden sich immer mehr ältere Frauen oder Frauen, die ein "positives" Ergebnis von MSS oder Nuchal Translucency haben, für Amniozentese oder Chorionic Villus Sampling (CVS). Dies sind zwei verschiedene Methoden zur Gewinnung von Zellen für die Chromosomenanalyse, die der endgültige Test für das Down-Syndrom und andere chromosomale Anomalien ist. Chromosomenanomalien werden durch Defekte in einem der 23 Chromosomenpaare verursacht, die tief in unseren Zellen all unsere genetischen Eigenschaften tragen.

Amniozentese beinhaltet die Entnahme einer 15 ml Probe des Fruchtwassers, das das Baby umgibt, nach 15-17 Wochen. Flüssigkeit, die durch Amniozentese entfernt wird, kann auch auf Spina bifida untersucht werden. Bei CVS wird nach 10 bis 12 Wochen ein kleines Fragment der Plazenta mit einer Spritze entweder durch den Bauch oder über die Vagina entfernt.

Diagnostische vs Screening-Tests

Pränataldiagnostische Tests sind entweder diagnostische oder Screening-Tests. Diagnostische Tests wie Amniozentese oder CVS können Ihnen sagen, ob Ihr Baby die Anomalie hat, für die es getestet wird. Im Gegensatz dazu sind Screening-Tests wie MSS und Nuchal Translucency nicht genau genug, um ein klares Ja oder Nein zu geben. Stattdessen erhalten Sie eine Schätzung des Risikos, das normalerweise "positiv" oder "hoch riskant" ist, wenn die Wahrscheinlichkeit einer Anomalie bei etwa 1: 250 oder höher liegt. Diese Abschätzung des Risikos kann bei der Entscheidung, ob ein diagnostischer Test durchgeführt werden soll, der üblicherweise Amniozentese, CVS oder, im Fall von Spina bifida, Ultraschall ist, verwendet werden.

Genauigkeitsgrade

Die Ungenauigkeit von Screeningtests bedeutet, dass es eine unvermeidbare Downside gibt. Nicht alle betroffenen Babys werden identifiziert, und viele Mütter, die nicht betroffene Babys tragen, werden sich unnötig um ein "positives" Ergebnis sorgen müssen. Mit Nackentransparenz zum Beispiel werden 19 von 20 Frauen, die ein "positives" Ergebnis erhalten, kein betroffenes Baby tragen, sondern Beratung und Amniozentese (mit einem Risiko von 1 zu 200, eine Fehlgeburt zu verursachen) durchlaufen, dann Tage warten Wochen zuvor sind die beruhigenden Ergebnisse zurück. Einige Frauen, die diese Erfahrung gemacht haben, berichten, dass sie selbst nach dieser Bestätigung Angst um ihr Baby hatten und andere das Gefühl hatten, etwas von dem Genuss ihrer Schwangerschaft verloren zu haben.

Neue Entwicklungen

Im Bereich der Pränataldiagnostik werden viele Neuentwicklungen aufgrund von Problemen mit bestehenden Tests entwickelt. Zum Beispiel wurde CVS als ein früher Test entwickelt, so dass Frauen die Ergebnisse ihrer Chromosomenanalyse erhalten können, wenn eine vorzeitige Beendigung, die eine viel einfachere Prozedur ist, immer noch eine Option ist. Im Gegensatz dazu wird nach Amniozentese in der 15. bis 17. Schwangerschaftswoche die Beendigung durch Geburtswehen und Geburt erreicht, was ein traumatisches und schmerzhaftes Verfahren sein kann.

Aus den gleichen Gründen wird MSS bald in der Schwangerschaft verfügbar sein - wahrscheinlich ab 10 Wochen - wodurch CVS mit einer Dauer von 10 bis 12 Wochen eine Option für Frauen mit "positiven" Ergebnissen darstellt. Ein Hauptproblem bei diesem Ansatz besteht jedoch darin, dass einige Frauen einen Termin für ein betroffenes Baby haben, das sich natürlich bald darauf verlaufen hätte.

MSS und Nackentransparenz wurden als "risikofreie" Tests entwickelt, die sicherstellen könnten, dass nur Babys, die am ehesten eine Anomalie haben, einer Amniozentese und CVS ausgesetzt sind, die beide die Wahrscheinlichkeit einer Fehlgeburt leicht erhöhen. Aufgrund ihrer Sicherheit ermutigen MSS und Nackentransparenz jüngere Frauen, ein Screening zu akzeptieren. Dies erhöht weiter die Erkennung von Babys mit Down-Syndrom, von denen die meisten in jungen Jahren geboren werden.

Idealerweise wären frühe und sichere Tests auch für die Chromosomenanalyse verfügbar. Forscher verfeinern derzeit Methoden, um die geringe Anzahl fetaler Zellen, die im Blut der Mutter zirkulieren, auch in den ersten Wochen zu erkennen. Gegenwärtig ist dies zu teuer und erfordert zu viel Blut, um praktisch zu sein, aber wenn es möglich wäre, würde es die Notwendigkeit für CVS oder Amniozentese beseitigen.

Probleme mit der Chromosomenanalyse haben neue Wege zum Testen von Zellen aus Amniozentese und CVS erzeugt. Einige Dienste verwenden jetzt den fluoreszierenden In-Situ-Hybridisierungs- (FISH) -Test, der ausgewählte Chromosomenanomalien mit einer Verarbeitungszeit von 24 Stunden erkennt. Dies steht im Gegensatz zur Standard-Zellkultur, die etwa zwei Wochen benötigt, um Ergebnisse zu erzielen. Standardtests sind jedoch umfassender.

Anomalien gesucht

Es wird geschätzt, dass etwa zwei Prozent der Babys mit einer angeborenen Fehlbildung geboren werden. Wir wissen immer noch nicht die Ursachen für die meisten dieser Anomalien, daher hat die Prävention derzeit einen begrenzten Platz. Die einzigen Ausnahmen sind die Neuralrohrdefekte (Spina bifida und Anenzephalie). Start Folsäure Ergänzungen vor der Konzeption kann drastisch reduzieren die Wahrscheinlichkeit von NTD.

Spina bifida kann normalerweise nach 18 bis 20 Wochen im Routinescreening nachgewiesen werden. Ultraschall kann normalerweise eine Einschätzung der Schwere geben. Anenzephalie, die immer tödlich ist, ist selbst bei einem frühen Ultraschall offensichtlich und wird auch bei MSS aufgegriffen. Insgesamt kann MSS bis zu 90 Prozent der Babys mit schweren NTD erkennen.

Das Down-Syndrom ist die häufigste Chromosomenanomalie in unserer Population. Es wird im Allgemeinen nicht vererbt, aber Frauen, die in späteren Jahren gebären, haben ein Baby mit Down-Syndrom. Das Down-Syndrom ist mit geistiger Behinderung verbunden, aber es ist nicht möglich, ob ein Baby leicht oder schwer betroffen ist. Babys, die mit dem Down-Syndrom geboren wurden, können auch Herz- und Darmanomalien aufweisen, von denen die meisten operabel sind.

Babys mit Down-Syndrom haben eine hohe Fehlgeburtenrate. Selbst nach 16 Wochen wird 1 von 3 betroffenen Babys Fehlgeburten. Eltern, die mit der pränatalen Diagnose des Down-Syndroms konfrontiert sind, können eine sehr schwierige Entscheidung treffen.

Einzelne Gendefekte wie zystische Fibrose und Thalassämie können durch Analyse von fetalen Zellen mit Hilfe von genetischen Sonden identifiziert werden. Die meisten einzelnen Gendefekte sind erblich. Familien, bei denen ein Risiko für Erbkrankheiten besteht, müssen einen genetischen Berater konsultieren, um die Verwendung dieser Tests zu besprechen, die außerhalb des öffentlichen Systems extrem teuer sind und nach Amniozentese oder CVS durchgeführt werden.

Grautöne

Während das Down-Syndrom und die Spina bifida die angestrebten Bedingungen sind, gibt es viele weitere Anomalien, die durch die gegenwärtigen Methoden der pränatalen Diagnose entdeckt werden können. Jedoch kann für viele dieser Bedingungen das Ergebnis für das Baby unklar sein. Zum Beispiel können Störungen der Geschlechtschromosomen, die etwa ein Drittel der berichteten Chromosomenanomalien ausmachen, subtile oder unsichere Abnormitätsniveaus ergeben. Eltern, die eine unsichere oder mehrdeutige Diagnose erhalten, benötigen besonders qualifizierte Beratung und Unterstützung.

Vor dem Testen ist auch eine qualitativ hochwertige Beratung erforderlich, um sicherzustellen, dass Frauen eine informierte Entscheidung über die Annahme der Tests treffen. Berichte aus der Forschung und aus der Erfahrung von Frauen zeigen, dass dies nicht immer gewährleistet ist. Ärzte sind vielleicht zu beschäftigt, um sich die Zeit zu nehmen, um zu erklären, und es wäre sehr schwierig und teuer, ausgebildete Berater für jede Frau zu stellen, die sich für eine pränatale Diagnose entscheidet.

Während die pränatale Diagnose als ökonomisch kosteneffektiv gilt, insbesondere für Bedingungen, bei denen ein Kind ständige und fortwährende Unterstützung und Überwachung benötigt, werden die "Kosten" für Frauen und ihre Familien für diese neue Technologie nicht oft untersucht. Einige Frauen sind auf jeden Fall dankbar für die Möglichkeit, eine betroffene Schwangerschaft zu beenden und wieder zu beginnen, aber für andere Frauen kann der Schmerz der Entscheidung, eine gesuchte Schwangerschaft zu beenden, Jahre dauern, um zu lösen.

Die pränatale Diagnose basiert auf der Annahme, dass das Entdecken und Beenden einer betroffenen Schwangerschaft vorteilhaft ist, selbst wenn die erkannte Erkrankung für das Baby zu einem späteren Zeitpunkt tödlich sein könnte. Die gemeldeten Erfahrungen einiger Paare, die unter diesen Umständen keine Kündigung wählten und deren Babys kurz nach der Geburt eine Fehlgeburt oder einen natürlichen Tod erlitten, würden diesem Vorurteil widersprechen. Für einige Frauen kann es das Leiden nicht verlängern, wenn sie ihr Baby nicht sehen oder halten können.

Die meisten Frauen entscheiden sich für eine pränatale Diagnose, weil sie die Gewissheit haben wollen, dass ihr Baby normal ist. Jedoch können unsere aktuellen Tests diese Garantie nicht geben. Vielleicht erwarten wir zu viel von dieser Technologie und in unserem Streben nach dem perfekten Baby produzieren wir ein System, das seinen eigenen Anteil an Herzschmerz hat.

Die Zukunft

Wenn wir den Trends in Übersee folgen, werden alle schwangeren Frauen bald mit diesen Entscheidungen über Risiko und Sorge konfrontiert sein, und einige werden gespannt auf Ergebnisse warten, die entscheiden werden, ob sie erwünschte Schwangerschaften beenden werden. Frauen, die schlechte Nachrichten erhalten, werden mit der Wahl der "Tragödie ihrer Wahl" konfrontiert, wie Barbara Katz Rothman, Autorin von The Tentative Pregnancy, diese schwierige Entscheidung beschreibt.

Wenn Sie Tests für die pränatale Diagnose in Betracht ziehen, müssen Sie die möglichen Konsequenzen durchdenken. "Welche Tests für mein ungeborenes Baby" und "Pränatale Tests: Entscheidungen in der Schwangerschaft treffen", die beide gemeinsam von Lachlan de Crespigny, einem Experten auf diesem Gebiet, verfasst wurden, werden dringend empfohlen, zusammen mit The Tentative Pregnancy. Viel Glück!

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